Syndrome de microdélétion 14q11.2
ORPHA:261120· ICD-10 Q93.5· 14q11.2 microdeletion syndrome
Définition
Le syndrome de microdélétion 14q11.2, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une hypotonie et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal