Síndrome de microdeleción 14q11.2
ORPHA:261120· ICD-10 Q93.5· 14q11.2 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 14q11.2 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía y dismorfia facial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal