丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症
ORPHA:255138· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
定义
丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症是一种极为罕见的丙酮酸脱氢酶缺乏症，其特征是严重的乳酸酸中毒、发育迟缓和肌张力低下。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:255138· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症是一种极为罕见的丙酮酸脱氢酶缺乏症，其特征是严重的乳酸酸中毒、发育迟缓和肌张力低下。