Pyruvaatdehydrogenase E1-bèta-deficiëntie
ORPHA:255138· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
Definitie
Pyruvaatdehydrogenase E1-bèta-deficiëntie is een bijzonder zeldzame vorm van pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie (PDHD, zie deze term), gekenmerkt door ernstige melkzuuracidose, vertraagde ontwikkeling en hypotonie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood