Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta
ORPHA:255138· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
Definición
El déficit de la subunidad E1-beta del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma extremadamente rara del déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizada por una acidosis láctica grave, retraso en el desarrollo e hipotonía.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood