Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta
ORPHA:255138· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
Définition
Le déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta est une forme extrêmement rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH) caractérisée par une acidose lactique sévère, un retard de développement et une hypotonie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood