Дефіцит піруватдегідрогенази Е1-бета
ORPHA:255138· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
Визначення(English summary)
Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency is an extremely rare form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, see this term) characterized by severe lactic acidosis, developmental delay and hypotonia.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood