Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase
ORPHA:255138· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
Definição
A deficiência da subunidade beta-E1 de piruvato desidrogenase é uma forma extremamente rara de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica grave, atraso no desenvolvimento e hipotonia.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood