Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi
ORPHA:255138· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
Definizione
Il deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi è una forma estremamente rara del deficit della piruvato deidrogenasi (PDHD; si veda questo termine), caratterizzata da grave acidosi lattica, ritardo dello sviluppo e ipotonia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood