耳聋-脑神经病变-肥胖-心脏瓣膜病综合征

定义

Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy综合征是一种罕见的线粒体疾病，具有显著的临床异质性，其典型特征是脑肌病、肾病(肾病综合征)、视神经萎缩、早发性耳聋、全血细胞减少、肥胖和心脏病(瓣膜病)。此外，巨颅畸形、智力障碍、高乳酸血症、乳酸/丙酮酸比值升高、胰岛素依赖型糖尿病、网状肝纤维化、肝功能障碍和癫痫发作也与此有关。