Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom
ORPHA:254898· ICD-10 E88.8· Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome
Definition
Das Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit ausgeprägter klinischer Variabilität, die typischerweise durch Enzephalomyopathie, Nierenerkrankungen (nephrotisches Syndrom), Optikusatrophie, früh einsetzende Taubheit, Panzytopenie, Fettleibigkeit und Herzerkrankungen (Valvulopathie) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Makrozephalie, Intelligenzminderung, Hyperlaktatämie, erhöhtes Laktat/Pyruvat-Verhältnis, insulinabhängiger Diabetes, Livedo reticularis, Leberfunktionsstörungen und Anfälle assoziiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal