Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie

Définition

Le syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie est une maladie mitochondriale rare à variabilité clinique importante. Il se caractérise par une encéphalomyopathie, une maladie rénale (syndrome néphrotique), une atrophie optique, une surdité précoce, une pancytopénie, une obésité et une cardiopathie (valvulopathie). Ont aussi été associés une macrocéphalie, un déficit intellectuel, une hyperlactatémie, un ratio lactate/pyruvate élevé, un diabète insulino-dépendant, un livédo réticulaire, une atteinte hépatique et des convulsions.