Syndrom zahrnující hluchotu, encefaloneuropatii, obezitu a onemocnění chlopní
ORPHA:254898· ICD-10 E88.8· Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal