Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía
ORPHA:254898· ICD-10 E88.8· Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome
Definición
El síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía es una enfermedad mitocondrial poco frecuente con una marcada variabilidad clínica caracterizada típicamente por encefalomiopatía, enfermedad renal (síndrome nefrótico), atrofia óptica, sordera de inicio temprano, pancitopenia, obesidad y enfermedad cardíaca (valvulopatía). También se ha asociado a macrocefalia, discapacidad intelectual, hiperlactacidemia con la relación lactato/piruvato elevada, diabetes insulinodependiente, livedo reticularis, disfunción hepática y crisis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal