Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia

Definizione

La sindrome da sordità-encefaloneuropatia-obesità-valvulopatia è una malattia rara dei mitocondri caratterizzata da un quadro clinico molto variabile. Di solito esordisce con encefalomiopatia, malattia renale (sindrome nefrosica), atrofia ottica, sordità ad esordio precoce, pancitopenia, obesità e cardiopatia (valvulopatia). Possono associarsi la macrocefalia, la disabilità intellettiva, l'iperlattatemia, un aumento del rapporto lattato/piruvato, il diabete insulinodipendente, la livedo reticolare, la disfunzione epatica e le crisi epilettiche.