Doofheid - encefaloneuropathie - obesitas - valvulopathie-syndroom

Definitie

Doofheid - encefaloneuropathie - obesitas - valvulopathie-syndroom is een zeldzame mitochondriale ziekte met een grote klinische variabiliteit die typisch wordt gekarakteriseerd door encefalomyopathie, nierziekte (nefrotisch syndroom), opticusatrofie, doofheid met vroege aanvang, pancytopenie, obesitas, en hartziekte (valvulopathie). Bijkomend werden ook macrocefalie, intellectuele beperkingen, hyperlactatemie, verhoogde lactaat/pyruvaat-verhouding, insuline-afhankelijke diabetes, livedo reticularis, dysfunctie van de lever en insulten geassocieerd.