染色体19p13.12微缺失综合征
ORPHA:254346· ICD-10 Q93.5· 19p13.12 microdeletion syndrome
定义
19p13.12微缺失综合征是一种新发现的以中、重度发育迟缓、语言迟缓、双侧感音神经性和/或传导性听力损失和面部畸形为特征的综合征。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Not applicable, Unknown
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:254346· ICD-10 Q93.5· 19p13.12 microdeletion syndrome
19p13.12微缺失综合征是一种新发现的以中、重度发育迟缓、语言迟缓、双侧感音神经性和/或传导性听力损失和面部畸形为特征的综合征。