Mikrodeletionssyndrom 19p13.12
ORPHA:254346· ICD-10 Q93.5· 19p13.12 microdeletion syndrome
Definition
Das 19p13.12-Mikrodeletion-Symdrom ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, beidseitige Schallempfindungs- und/oder Schalleitungs-Schwerhörigkeit und faziale Dysmorphien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal