Sindrome da microdelezione 19p13.12
ORPHA:254346· ICD-10 Q93.5· 19p13.12 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 19p13.12 è una malattia rara, descritta di recente, caratterizzata da ritardo dello sviluppo moderato-grave, ritardo del linguaggio, sordità neurosensoriale e/o di conduzione bilaterale e dismorfismi facciali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal