Síndrome de microdeleção 19q13.12
ORPHA:254346· ICD-10 Q93.5· 19p13.12 microdeletion syndrome
Definição
A síndrome de microdeleção 19p13.12 é uma síndrome recentemente descrita caracterizada por atraso do desenvolvimento moderado a grave, atraso na linguagem, sudez bilateral de conducao e/ou neurossensorial e dismorfismo facial.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal