Syndrome de microdélétion 19p13.12
ORPHA:254346· ICD-10 Q93.5· 19p13.12 microdeletion syndrome
Définition
Le syndrome de microdélétion 19p13.12 est un syndrome récemment décrit caractérisé par un retard de développement modéré à sévère, un retard de langage, une surdité bilatérale neurosensorielle ou conductrice et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal