Síndrome de microdeleción 19p13.12
ORPHA:254346· ICD-10 Q93.5· 19p13.12 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 19p13.12 es un síndrome recientemente descrito, caracterizado por un retraso del desarrollo entre moderado y grave, retraso del lenguaje, pérdida auditiva neurosensorial bilateral y/o conductiva y dismorfismo facial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal