常染色体隐性遗传性中间型腓骨肌萎缩症B型

ORPHA:254334· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B

定义

常染色体隐性遗传性中间Charcot-Marie-Tooth(CMT)病的一种极为罕见的亚型，是以发育迟缓、自虐行为、畸形特征和前庭神经鞘瘤等特征相关的CMT神经病。运动神经传导速度表现为脱髓鞘和轴突病理特征。