Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B
ORPHA:254334· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B
Definicja
*Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B jest niezwykle rzadkim podtypem autosomalnej recesywnej polineuropatii Charcota, Mariego i Tootha (CMT). Charakteryzuje się neuropatią, opóźnieniem rozwoju, zachowaniami autoagresyjnymi, cechami dysmorficznymi oraz występowaniem nerwiaka osłonkowego nerwu przedsionkowego. Prędkości przewodzenia we włóknach ruchowych nerwów wskazują na uszkodzenie demielinizacyjno-aksonalne.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal