Аутосомно-рецесивна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип В
ORPHA:254334· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B
Визначення(English summary)
A rare subtype of autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease characterized by a CMT neuropathy associated with developmental delay, self-abusive behavior, dysmorphic features and vestibular Schwannoma. Motor nerve conduction velocities demonstrate features of both demyelinating and axonal pathology.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal