Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B
ORPHA:254334· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B
Definitie
Een uiterst zeldzaam subtype van autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), gekarakteriseerd door een CMT-neuropathie geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, zelfbeschadiging, dysmorfe kenmerken en vestibulair schwannoom. Motorische zenuwgeleidingssnelheden vertonen kenmerken van zowel demyeliniserende als axonale pathologie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal