Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
ORPHA:254334· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B
Définition
Sous-type rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermédiaire autosomique récessive caractérisée par une neuropathie CMT associée à un retard de développement, un comportement auto-agressif, des caractéristiques dysmorphiques et un schwannome vestibulaire. Les vitesses de conduction du nerf moteur présentent des caractéristiques de lésions démyélinisantes et axonales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal