Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo B
ORPHA:254334· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B
Definición
Es un subtipo muy poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva caracterizada por retraso psicomotor, conducta autolesiva, características dismórficas y schwannoma vestibular. Las velocidades de conducción nerviosa motora muestran características tanto de patología desmielinizante como axonal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal