Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B
ORPHA:254334· ICD-10 G60.0· Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B è un sottotipo molto raro della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) autosomica recessiva intermedia, caratterizzata da neuropatia associata a ritardo dello sviluppo, autolesionismo, dismorfismi e schwannomi vestibolari. Le velocità di conduzione dei nervi sono indicative di una malattia demielinizzante ed assonale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal