Disgenesia gonadal parcial 46,XY
ORPHA:251510· ICD-10 Q56.1· 46,XY partial gonadal dysgenesis
Definição
Doença/anomalia rara do desenvolvimento sexual (DDS) caracterizada por desenvolvimento gonadal atípico que resulta em ambiguidade genital de grau variável, variando de fenótipo quase feminino a fenótipo quase masculino num doente com cariótipo 46,XY.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive, Y-linked
- Idade de início
- Infancy, Neonatal