Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510· ICD-10 Q56.1· 46,XY partial gonadal dysgenesis
Définition
Anomalie/variation du développement sexuel rare (VDS) caractérisée par des anomalies du développement gonadique qui se traduit par une ambiguïté génitale de degré variable allant du phénotype presque féminin au phénotype presque masculin chez un caryotype masculin 46,XY.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive, Y-linked
- Âge de début
- Infancy, Neonatal