Disgenesia gonadica parziale 46,XY
ORPHA:251510· ICD-10 Q56.1· 46,XY partial gonadal dysgenesis
Definizione
La disgenesia gonadica parziale 46,XY (PGD 46,XY) è un disturbo dello sviluppo sessuale (DSD) da difetti dello sviluppo gonadico, caratterizzato da ambiguità sessuale variabile (da un fenotipo pressoché femminile a un fenotipo quasi del tutto maschile, in un portatore del cariotipo maschile 46,XY).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive, Y-linked
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal