Disgenesia gonadal parcial 46,XY
ORPHA:251510· ICD-10 Q56.1· 46,XY partial gonadal dysgenesis
Definición
Es una anomalía del desarrollo sexual/ desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente que se caracteriza por un desarrollo gonadal atípico que resulta en ambigüedad genital de grado variable que va desde un fenotipo casi femenino hasta un fenotipo prácticamente masculino en un paciente con un cariotipo 46,XY.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive, Y-linked
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal