染色体8p11.2缺失综合征
ORPHA:251066· ICD-10 Q93.5· 8p11.2 deletion syndrome
定义
8p11.2缺失综合征是一种以先天性球形细胞增多症、畸形特征、生长迟缓和低促性腺激素性性腺功能减退症为特征的邻近基因缺失综合征。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Not applicable, Unknown
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:251066· ICD-10 Q93.5· 8p11.2 deletion syndrome
8p11.2缺失综合征是一种以先天性球形细胞增多症、畸形特征、生长迟缓和低促性腺激素性性腺功能减退症为特征的邻近基因缺失综合征。