Syndrome de délétion 8p11.2
ORPHA:251066· ICD-10 Q93.5· 8p11.2 deletion syndrome
Définition
Le syndrome de délétion 8p11.2 est un syndrome des gènes contigus caractérisé par l'association d'une sphérocytose congénitale, d'une dysmorphie faciale, d'un retard de croissance et d'un hypogonadisme hypogonadotrophique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal