Síndrome de microdeleção 8p11.2
ORPHA:251066· ICD-10 Q93.5· 8p11.2 deletion syndrome
Definição
A síndrome de deleção 8p11.2 é uma síndrome de genes contíguos caracterizada pela associação de esferocitose congénita, características dismórficas, atraso de crescimento e hipogonadismo hipogonadotrófico.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal