Sindrome da delezione 8p11.2
ORPHA:251066· ICD-10 Q93.5· 8p11.2 deletion syndrome
Definizione
La sindrome da delezione 8p11.2 è una malattia rara da geni contigui, caratterizzata dall'associazione tra la sferocitosi congenita, i dismorfismi, il ritardo della crescita e l'ipogonadismo ipogonadotropo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal