Síndrome de deleción 8p11.2
ORPHA:251066· ICD-10 Q93.5· 8p11.2 deletion syndrome
Definición
Es un síndrome de genes contiguos caracterizado por la asociación de esferocitosis, rasgos dismórficos, retraso del crecimiento e hipogonadismo hipogonadotrópico.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal