原发性肥厚性骨关节病

定义

原发性肥厚性骨关节病（PHO）是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的遗传病，以指杵状指和骨关节病为特征，表现为厚皮症、前囟延迟闭合和先天性心脏病。PHO有两种类型：原发性骨膜病和颅骨关节病（见这些词条）。