Osteoartropatia ipertrofica primitiva
ORPHA:248095· Primary hypertrophic osteoarthropathy
Definizione
L'osteoartropatia ipertrofica primitiva (PHO) è una malattia ereditaria, geneticamente e clinicamente eterogenea, caratterizzata da ippocratismo digitale e osteoartropatia, pachidermia variabile, ritardo nella chiusura delle fontanelle e cardiopatia. Si conoscono due tipi di PHO: la pachidermoperiostosi e la cranio-osteoartropatia (si vedano questi termini).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal