Ostéoarthropathie hypertophique primitive
ORPHA:248095· Primary hypertrophic osteoarthropathy
Définition
L'ostéo-arthropathie hypertrophique primitive constitue un groupe de maladies héréditaires rares, cliniquement et génétiquement hétérogène, qui se caractérise par un hippocratisme digital, une ostéo-arthropathie, des signes variables de pachydermie, un retard de fermeture des fontanelles et une cardiopathie congénitale. Ce groupe comprend deux formes: la pachydermopériostose et la cranio-ostéo-arthropathie. La prévalence est inconnue.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal