Primaire hypertrofische osteoartropathie
ORPHA:248095· Primary hypertrophic osteoarthropathy
Definitie
Primaire hypertrofische osteoartropathie (PHO) is een genetische en klinisch heterogeen overgeërfde stoornis gekenmerkt door trommelstokvingers en osteoartropathie, met diverse kenmerken van pachydermie, vertraagde sluiting van de fontanellen, en aangeboren hartziekte. Er zijn twee types PHO: pachydermoperiostose en cranio-osteoartropathie (zie deze termen).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal