Osteoarthropathie, hypertrophe primäre
ORPHA:248095· Primary hypertrophic osteoarthropathy
Definition
Die Primäre hypertrophe Osteoarthropathie (PHO) ist eine erbliche, genetisch und klinisch heterogene Krankheit und gekennzeichnet durchTrommelschlegelfinger und Osteoarthropathie mit unterschiedlich schwer ausgeprägter Pachydermie, verspätetem Fontanellenschluss und angeborenen Herzfehlern. Es gibt zwei Formen der PHO, die Pachydermoperiostose und die Kranio-Osteoarthropathie.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal