Osteoartropatia hipertrófica primária
ORPHA:248095· Primary hypertrophic osteoarthropathy
Definição
A osteoartropatia hipertrófica primária (PHO) é uma patologia hereditária, genética e clinicamente heterogénea, caracterizada por baqueteamento digital e osteoartropatia, com manifestações variáveis de paquidermia, encerramento tardio das fontanelas e cardiopatia congénita. Existem dois tipos de PHO: paquidermoperiostose e crânio-osteoartropatia (ver esses termos).
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal