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儿童起病低磷酸酯酶症

ORPHA:247667· ICD-10 E83.3· Childhood-onset hypophosphatasia

定义

一种罕见的中度低磷酸酯酶症(HPP),其特征是在六月龄后发病,表现多变,从骨密度低到无法解释的骨折、骨骼畸形与身材矮小、步态蹒跚的佝偻病都可发生。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant, Autosomal recessive
发病年龄
Childhood, Infancy