Hipofosfatasia de inicio en la infancia
ORPHA:247667· ICD-10 E83.3· Childhood-onset hypophosphatasia
Definición
Es una forma moderada de hipofosfatasia poco frecuente caracterizada por un inicio posterior a los seis meses de edad y hallazgos clínicos ampliamente variables desde una baja densidad mineral ósea para la edad hasta fracturas espontáneas, deformidades esqueléticas y raquitismo acompañado de talla baja y marcha anserina.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy