Hipofosfatasia com início na infância
ORPHA:247667· ICD-10 E83.3· Childhood-onset hypophosphatasia
Definição
Forma rara e moderada de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por um início após os seis meses de idade e por características clínicas muito variáveis, desde uma baixa densidade mineral óssea para a idade a fraturas inexplicáveis, deformidades esqueléticas e raquitismo com baixa estatura e ''marcha de pato''.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy