vitalwiki

Ipofosfatasia a esordio infantile

ORPHA:247667· ICD-10 E83.3· Childhood-onset hypophosphatasia

Definizione

Si tratta di una forma rara e moderata di ipofosfatasia (HPP), che esordisce dopo i sei mesi di vita con un quadro clinico molto variabile, che comprende la riduzione della densità minerale ossea in rapporto all'età, le fratture apparentemente inspiegabili, le deformità scheletriche, il rachitismo, la bassa statura e l'andatura a base allargata.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Età di esordio
Childhood, Infancy