Ipofosfatasia a esordio infantile
ORPHA:247667· ICD-10 E83.3· Childhood-onset hypophosphatasia
Definizione
Si tratta di una forma rara e moderata di ipofosfatasia (HPP), che esordisce dopo i sei mesi di vita con un quadro clinico molto variabile, che comprende la riduzione della densità minerale ossea in rapporto all'età, le fratture apparentemente inspiegabili, le deformità scheletriche, il rachitismo, la bassa statura e l'andatura a base allargata.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy