Hypophosphatasie de l'enfant
ORPHA:247667· ICD-10 E83.3· Childhood-onset hypophosphatasia
Définition
Forme rare et modérée d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par des signes cliniques très variables apparaissant après l'âge de six mois et allant d'une faible densité minérale osseuse par rapport aux normes de l'âge, à des fractures inexpliquées, des déformations squelettiques, un rachitisme, une petite taille et une démarche dite « dandinante ».
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy