Hypofosfatasie met aanvang in de kindertijd
ORPHA:247667· ICD-10 E83.3· Childhood-onset hypophosphatasia
Definitie
Een zeldzame, matige vorm van hypofosfatasie (HPP), gekarakteriseerd door aanvang na de leeftijd van zes maanden en zeer variabele klinische kenmerken, gaande van voor de leeftijd lage botmineraaldichtheid tot onverklaarde fracturen, skeletmisvormingen, en rachitis met kleine gestalte en waggelende gang.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy